近日，浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬邵逸夫醫(yī)院與潤達(dá)醫(yī)療在AI醫(yī)療領(lǐng)域再創(chuàng)階段性里程碑，雙方聯(lián)合正式發(fā)布多模態(tài)大模型AI專家2.0。作為自去年9月推出1.0系統(tǒng)后，雙方僅用短短半年時間打造的斐然成果，其不僅見證了雙方在AI醫(yī)療領(lǐng)域探索的持續(xù)加速，更標(biāo)志著行業(yè)向著高質(zhì)量、高速度的發(fā)展階段大步邁進(jìn)。

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1.0系統(tǒng)：奠定堅實應(yīng)用基礎(chǔ)

自去年多模態(tài)大模型AI專家1.0系統(tǒng)推出以來，其即在真實醫(yī)療場景中展現(xiàn)出了強(qiáng)大的應(yīng)用價值。該系統(tǒng)創(chuàng)新性地與結(jié)構(gòu)化指南庫相結(jié)合，能夠提供循證醫(yī)學(xué)驅(qū)動的診療建議。通過深度融合邵逸夫醫(yī)院的診療指南與路徑，保證了AI輔助診療建議與權(quán)威指南的高度契合。溯源分析功能的應(yīng)用，則極大增強(qiáng)了智能診斷的可解釋性，讓醫(yī)患雙方對診斷結(jié)果更加信任。加之支持包括肝癌在內(nèi)的多類型疾病分類與預(yù)后評估，顯著提升了診療效率和疾病分析能力，為臨床診療提供了有力支持，也為后續(xù)2.0系統(tǒng)的研發(fā)積累了寶貴經(jīng)驗。

2.0系統(tǒng)：多維升級，賦能多元醫(yī)療場景

秉持“向上突破全場景全鏈條診療能力，向下賦能全國基層診療水平”的理念，邵逸夫醫(yī)院與潤達(dá)醫(yī)療乘勝追擊，通過更深度的融合及協(xié)同，成功打造出了功能更強(qiáng)大、應(yīng)用更廣泛的多模態(tài)大模型AI專家2.0系統(tǒng)。

經(jīng)全方位的功能迭代，2.0系統(tǒng)整合了基因組學(xué)、臨床醫(yī)學(xué)和藥物研發(fā)等多維數(shù)據(jù)與智能技術(shù)，構(gòu)建了罕見病研究與診療閉環(huán)體系。在合力構(gòu)建的高可用數(shù)據(jù)基座基礎(chǔ)上，系統(tǒng)集成有AI哨兵機(jī)制、機(jī)制研究深化、臨床診療優(yōu)化，以及藥物研發(fā)與轉(zhuǎn)化等一系列前沿且卓越的核心功能，可賦能醫(yī)療研究、臨床診療及藥物轉(zhuǎn)化等多元醫(yī)療應(yīng)用場景。

●精準(zhǔn)預(yù)警

AI哨兵機(jī)制憑借先進(jìn)的后臺智能分析系統(tǒng)，深度挖掘基因組、臨床表型等多源數(shù)據(jù)中隱匿的潛在突變特征，精準(zhǔn)推測罕見病風(fēng)險，為早期預(yù)警和精準(zhǔn)診斷提供強(qiáng)有力的支撐。

●拓展認(rèn)知

系統(tǒng)創(chuàng)新性地融合基因測序與AI技術(shù)，成功打造了包括醫(yī)學(xué)認(rèn)知網(wǎng)絡(luò)、專病數(shù)據(jù)庫等多項專業(yè)分析工具，可深入剖析非編碼DNA等復(fù)雜區(qū)域的致病機(jī)制，極大地拓展了疾病分子層面的認(rèn)知邊界，為罕見病研究開辟全新深度視角。

●提升效能

系統(tǒng)通過多學(xué)科協(xié)作（MDT）與全生命周期管理的有機(jī)結(jié)合，成功將前沿研究成果高效轉(zhuǎn)化為臨床決策支持工具，構(gòu)建起“數(shù)據(jù)-研究-臨床”的良性閉環(huán)，顯著提升了診療的同質(zhì)化水平。

●加速進(jìn)程

系統(tǒng)充分發(fā)揮大模型技術(shù)優(yōu)勢，能夠精準(zhǔn)預(yù)測突變影響，科學(xué)設(shè)計基因治療元件及靶向藥物，大幅加速罕見病藥物篩選流程，有力推動基礎(chǔ)研究成果向臨床應(yīng)用的高效轉(zhuǎn)化，為制定精準(zhǔn)、個性化的治療方案提供了關(guān)鍵助力。

得益于諸多強(qiáng)大功能大打造，系統(tǒng)賦能研究場景，實現(xiàn)了多組學(xué)數(shù)據(jù)整合，輔助定位致病基因，揭示疾病共性機(jī)制，為藥物研發(fā)提供靶點；輔助臨床醫(yī)生實現(xiàn)了個體化診療方案的制定，優(yōu)化罕見病篩查診斷流程，減少誤診漏診；憑借支持基因治療元件設(shè)計、小分子藥物篩選及藥物再利用，進(jìn)一步降低了研發(fā)成本和周期，加速了孤兒藥開發(fā)。

目前，2.0系統(tǒng)已在昆山婦幼醫(yī)院率先落地應(yīng)用，并取得了顯著成效，有效提升了基層醫(yī)院的診療服務(wù)水平。且得益于所具備的樣板效應(yīng)，醫(yī)院也因此獲邀申報《2025年度省前沿技術(shù)研發(fā)計劃項目》，進(jìn)一步佐證了2.0系統(tǒng)的可行性及強(qiáng)大應(yīng)用價值。

展望未來，邵逸夫醫(yī)院與潤達(dá)醫(yī)療將繼續(xù)深化合作，持續(xù)挖掘AI技術(shù)在醫(yī)療領(lǐng)域的潛力。通過持續(xù)創(chuàng)新，推動罕見病診療水平邁向新高度。同時，通過輸出可借鑒模式，加速AI技術(shù)在醫(yī)療領(lǐng)域的應(yīng)用覆蓋，為我國醫(yī)療事業(yè)的高質(zhì)量發(fā)展注入新活力。