今天是國際罕見病日。2月28日，醫(yī)學(xué)循證推理智能體前沿技術(shù)論壇暨DeepRare成果發(fā)布會(huì)在上海交通大學(xué)人工智能學(xué)院舉行。

近日，全球首個(gè)可溯源智能體式罕見病診斷系統(tǒng)DeepRare引發(fā)多方關(guān)注，其相關(guān)研究成果于2月19日在《自然》雜志發(fā)表。

據(jù)悉，DeepRare由上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院孫錕教授團(tuán)隊(duì)與交大人工智能學(xué)院張婭教授團(tuán)隊(duì)、謝偉迪教授團(tuán)隊(duì)協(xié)作完成。

DeepRare系統(tǒng)創(chuàng)新性地采用了“中樞—分身”架構(gòu)，實(shí)時(shí)鏈接并整合了海量醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)知識(shí)庫與真實(shí)臨床病例數(shù)據(jù)。其還具備了類似人類醫(yī)生的“慢思考（System 2）”能力，能主動(dòng)提問以補(bǔ)充缺失信息，通過“假設(shè)—驗(yàn)證—自我反思”的迭代循環(huán)，對(duì)診斷線索進(jìn)行反復(fù)推敲，從而修正潛在的邏輯漏洞。

其另一大特點(diǎn)是白盒推理，全程可溯。針對(duì)AI醫(yī)療最大的“信任危機(jī)”，DeepRare實(shí)現(xiàn)了全流程的循證推理。系統(tǒng)生成的每一個(gè)診斷結(jié)論，都可溯源——附帶一條清晰、完整的證據(jù)鏈條，讓醫(yī)生不僅知道“是什么”，更清楚“為什么”。

上海交通大學(xué)人工智能學(xué)院執(zhí)行院長王延峰對(duì)界面新聞表示，DeepRare是交大人工智能學(xué)院體制機(jī)制創(chuàng)新戰(zhàn)略的一個(gè)縮影。作為DeepRare成果轉(zhuǎn)化的一環(huán)，研究團(tuán)隊(duì)于2025年11月成立觀壹智能公司。王延峰表示，學(xué)院不僅要產(chǎn)出“書架上的論文”，更要產(chǎn)出“貨架上的產(chǎn)品”，幫助教授們解決知識(shí)產(chǎn)權(quán)、股權(quán)激勵(lì)、產(chǎn)業(yè)對(duì)接等后顧之憂，讓他們敢于創(chuàng)新、勇于創(chuàng)業(yè)。

界面新聞從成果發(fā)布會(huì)上獲悉，DeepRare將在新華醫(yī)院率先落地應(yīng)用。新華醫(yī)院是上海市罕見病診治中心、兒童罕見病診治中心及罕見病質(zhì)量控制中心，累計(jì)接診罕見病例超90萬人次，是亞洲單中心診療體量最大的中心之一。

DeepRare新華醫(yī)院院內(nèi)罕見病質(zhì)控應(yīng)用擬以“底層靜默運(yùn)行+前端主動(dòng)預(yù)警”模式啟用，在不增加醫(yī)生負(fù)擔(dān)的前提下實(shí)現(xiàn)高危病例的觸發(fā)式提醒。通過完成從“人找答案”到“答案找人”的跨越，有望筑牢院內(nèi)罕見病防漏診的防線。

當(dāng)前，全球罕見病患者超3億，罕見病的病種超7000種，中國約2000萬罕見病患者，絕大多數(shù)臨床醫(yī)生終其職業(yè)生涯都可能遇不到幾次特定的罕見病。此外，罕見病表型復(fù)雜、且80%與基因相關(guān)，但基因檢測解讀難、成本高。而過去，傳統(tǒng)AI多提供“黑箱”答案，缺乏可信推理，臨床醫(yī)生信任度低。

上海交通大學(xué)人工智能學(xué)院副教授、觀壹智能CEO謝偉迪教授告訴界面新聞，DeepRare系統(tǒng)面向醫(yī)療行業(yè)的從業(yè)者，能協(xié)助其進(jìn)行罕見病診斷，系統(tǒng)能夠溯源，展示完整證據(jù)鏈，醫(yī)生可以檢查這些證據(jù)，最終判斷是否能確診，以及需要做什么檢查才能確診。

據(jù)悉，DeepRare在線診斷平臺(tái)已于2025年7月上線，截至目前，已吸引全球超2000名專業(yè)用戶注冊(cè)，覆蓋上千家醫(yī)療及科研機(jī)構(gòu)。

謝偉迪透露，目前系統(tǒng)的使用還是免費(fèi)的，但隨著對(duì)產(chǎn)品需求的逐漸增長，預(yù)計(jì)將在三到五個(gè)月后開啟商業(yè)化。

談到該系統(tǒng)的發(fā)展前景，謝偉迪認(rèn)為，罕見病和常見病不同，全國能看罕見病的醫(yī)生屈指可數(shù)，作為初步篩查工具，每個(gè)醫(yī)院都會(huì)有需要。

成果發(fā)布會(huì)當(dāng)天現(xiàn)場還啟動(dòng)了“全球萬人臨床驗(yàn)證計(jì)劃”。這標(biāo)志著這項(xiàng)技術(shù)正全面向真實(shí)的臨床深水區(qū)挺進(jìn)。計(jì)劃將整合大規(guī)模的多中心真實(shí)世界數(shù)據(jù)，打破罕見病“樣本小、病種多”的傳統(tǒng)診療壁壘，為全球罕見病患者貢獻(xiàn)中國方案。